Fluturele, cum să înveți să trăiești cu această boală rară
Când cineva ascultă în televizor sau citește într-un ziar despre anumite boli rare Se pare că se ocupă de un subiect care nu le va atinge niciodată acasă. Cu toate acestea, deși frecvența acestor afecțiuni nu este la fel de frecventă ca și în cazul altora mai frecvente, există și când apar într-o familie, părinții nu știu cum să facă față acestei situații.
Este exemplul de piele fluture, boli rare care este caracterizat ca un set de condiții, a căror origine genetică este multifactorială. Printre consecințe se numără modificările nutriționale și creșterea și greutatea întârziată. Experții spun că, de-a lungul timpului, pacienții cu această boală rară se îmbunătățesc de obicei, deci este recomandat un diagnostic precoce pentru a începe tratamentul relevant cât mai curând posibil.
Diagnosticul pielii fluture
Primul lucru pe care părinții ar trebui să îl știe despre pielea fluturelui este că nu există o singură tipologie a acestei boli rare. De la Ministerul Sănătății Următoarele clase ale acestei afecțiuni, denumite și Epidermoliza Bullosa, sunt enumerate mai jos:
- epidermolitice sau epidermoliza bullosa simple. În aceste cazuri, blisterele sunt localizate intraepidermally, doar în celulele stratului bazal.
- EpidermolizaBulloza de joncțiune sau joncțiuni. Ambulul acestor pacienți este localizat la nivelul membranei bazale.
- epidermoliza epidermoliza bullosa dermolitică sau distrofică. Acești pacienți prezintă, de obicei, blisterul care se află sub nivelul membranei bazale la nivelul fibrilelor de ancorare.
Pentru diagnosticul tuturor, primul pas din examen medical Ar trebui să se efectueze în toate dermatozile prezente la nou-născuți, caracterizate prin prezența blisterelor și a eroziunilor. Doctorii vor intervieva părinții pentru a-și cunoaște istoricul familial, medicamentele luate de mamă în timpul sarcinii sau nou-născutului, existența infecțiilor în timpul sarcinii sau a nou-născutului etc.
Va exista, de asemenea, a examinare clinică pentru a localiza leziunile, implicarea membranei mucoase sau existența infecțiilor. Ca test complementar, se va efectua întotdeauna o biopsie a pielii, obținând o piele suficientă pentru studii convenționale imunohistochimice, imunofluorescență și microscopie electronică.
Pentru a detecta prezența timpurie a acestora, în ultimii ani specialiștii pariază pe diagnosticul lor prenatal pentru a detecta acest lucru condiție înainte de nașterea copilului. În special, în cazurile în care există un istoric al Epidermis Bullosa, se recomandă efectuarea unora dintre aceste teste:
- Biopsie cutanată a fătului
- Diagnosticul de preimplantare
- Ecografie prenatală
Evoluția și tratamentul
După cum sa spus, prognosticul pacienților cu epidermoliză buloasă este bun și, în timp, nivelul lor de viață se îmbunătățește considerabil datorită tratamentelor. Prin urmare, este esențial să le detectăm în timp pentru a începe să atenueze simptomele care caracterizează această boală. Printre cele mai utilizate tehnici:
- Pansamente pe blistere pentru a ușura durerea și pentru a promova vindecarea.
- Tratamente chirurgicale pentru a elimina blisterele în cazurile în care prezența lor este mai deranjantă.
- Utilizarea lotiunilor astringente și a antibioticelor topice, cum ar fi acidul fusidic, mupirocin sau gentamicina.
- Monitorizarea greutății și dimensiunilor celor mai mici pentru a controla efectele secundare în cele mai mici în funcție de greutatea lor.
- Tratamente cu analgezice pentru a evita durerea cauzată de prezența blisterelor în derma copiilor.
- Înlocuirea elementelor pierdute în cazuri precum anemia.
Damián Montero
